儿童慢性病六项
孤独症 肥胖症 高度近视 鼻窦炎 哮喘 多动症
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孤独症
儿童孤独症
儿童孤独症：
又称自闭症或孤独性障碍（Austism Spectrum Disorder ，ASD）等，作为一种儿童发展障碍，是一种脑部功能受损伤而引起的发展性障碍。
中国孤独症现状
中国残疾人普查报告数据显示国内孤独症患病率已占各类精神残疾首位，平均每500个儿童中就有一个孤独症患者。有研究推测，中国自闭症个体可能超过1000万，0—14岁儿童超过200万。自闭症发生的男女比率大约在41或51。
儿童孤独症存在家族聚集现象，研究显示孤独症同卵双生共患率在60%-92%，异卵双生共患率0%-10%，同胞再患概率4.5%左右，较之普通人群高25-60倍，说明遗传因素对孤独症的发病起着重要作用。
孤独症临床障碍危害：
1.阻碍社会交往，对父母等亲人无任何感情表达。
2.语言发育障碍，不愿主动交谈甚至终生默默不语。
3.兴趣范围狭隘刻板；生活规律受到改变会尖叫或拒绝。
4.感觉过敏和迟缓，不擅游戏。80%-90%的患儿存在认知和智力障碍。
检测内容：
ELN、FOXP2、AUTS2、DRD2等27个孤独症相关易感基因，突变位点41个。
重点检测人群：
1.有孤独自闭症家族遗传史的孩子；
2.儿童三岁前出现语言、社交或行为刻板等障碍；
3.幼儿时期经历过重大事件者；
4.有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义：
1.辅助诊断儿童孤独症行为，为控制患儿非正常行为和情绪障碍作基础。
2.预先掌握儿童患病方向，有针对性的对其沟通和教育。
3.检测患病基因，最大限度防止儿童孤独症患病行为的显现。
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肥胖症
肥胖症
肥胖症：是一种由多种因素引起的慢性代谢性疾病，以体内脂肪细胞的体积和细胞数量增加导致体脂占体重的百分比异常增高，并在某些局部过多沉积脂肪为特点。
我国1986-1996年间儿童肥胖症平均年增长率为9.1%，有的地区高达30%，肥胖不仅影响体态，更重要的是损害健康，与多种严重疾病如高血压、高血脂、2型糖尿病及某些癌症密切相关。
遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因所决定的。
检测内容：
FTO、KCTD15、MTCH2、APOA5等15个肥胖易感性相关基因，31个位点
重点检测人群：
1.有肥胖症家族遗传史者；
2.有暴饮暴食习惯的儿童及青少年；
3.饮食、运动规律但体重增长过盛者；
4.有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义：
1.预先检测患病基因，对儿童生理和心理发育都起到导向作用。
2.防止肥胖症状显现后，带来的冠心病、糖尿病、高血压、痛风等多种并发症。
3.家长可以从小对孩子的成长进行习惯养成，从控制食量、培养运动兴趣等方面出发，最大程度地控制肥胖发病。
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高度近视
高度近视
单纯近视（普通近视） 600度以下的低、中度近视，极为常见。一般为生理性，目前没有明显的证据能说明普通近视会遗传。
高度近视指屈光度较高、眼轴明显延长，眼底有萎缩变性的近视。分为病理性和生理性，病理性的高度近视，具有遗传性。
高度近视眼（pathological myopia, PM）又称病理性近视眼，是指屈光度在－6.00D以上，异常眼轴延长，近视度数持续进行性加深，发展快，成年后变慢或相对静止；常伴有后巩膜葡萄肿、眼底退行性变性、视网膜脱离、青光眼、白内障、弱视、玻璃体混浊及黄斑出血等严重并发症的一类近视。
高度近视的遗传性：夫妇双方如果均为高度近视，其子女通常都发病。一方高度近视，另一方正常，其子女10%-15%发病。一方高度近视，另一方为表型正常的近视基因携带者，其子女高度近视的发生几率为50%。如双方均为近视基因携带者，但视力正常，则子女高度近视的发生率为25%。
高度近视近视主要受基因控制，与后天因素的关系不大。
检测内容：
PAX6、GJD2、FGF10等高度近视易感性相关的13个基因，15个位点。
重点检测人群：
1.有高度近视家族遗传史者；
2.幼儿时期视力出现异常者；
3.用眼过度、过早出现屈光不正者；
4.眼底有疾病或有家族眼部疾病者；
5.有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义：
1.了解高度近视基因的携带情况，提前进行预防。
2.采取有效措施干预高度近视的发展
3.预知对下一代高度近视的遗传风险
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慢性鼻窦炎（chronicsinusitis）
慢性鼻窦炎
慢性鼻窦炎是鼻窦黏膜的慢性化脓性炎症，常继发于急性化脓性鼻窦炎。炎症可局限在一个鼻窦，也可同时累积两个以上鼻窦，此称为多窦炎。绝大多数是鼻窦内的多种细菌感染，常见致病菌主要有链球菌、葡萄球菌、肺炎球菌等，多为混合感染。以多发性的筛窦和上颌窦形式鼻窦炎常见。
慢性鼻窦炎患者常见症状：
小儿--呕吐、腹泻、咳嗽、抵抗力降低等；
青少年--可引起头疼，头晕脑胀，失眠健忘，心烦意乱， 容易发脾气，学生的学习成绩逐步下降、困倦淡漠，注意力不集中等。
慢性鼻窦炎对人们日常生活的影响是极大的，如若不及时治疗会影响肺、气管等下呼吸道的功能，还会影响周围组织，如大脑、眼睛等，甚至引起危害人们生命安全的并发症。
慢性鼻窦炎多为急性鼻窦炎未能及时合理治疗，或急性鼻窦炎性反复发作致使感冒长时间未治愈所引起。有半数以上的患者双亲曾患此病，也就是说，先天性的遗传因素和本病息息相关。
检测内容：
PARS2、FOXP3、KCNMA1等与慢性鼻窦炎易感性相关的12个基因，19个突变位点。
重点检测人群：
1.有慢性鼻窦炎家族遗传史者；
2.儿童时期曾出现过患病不明显症状者；
3.有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义：
慢性鼻窦炎的发病与遗传因素息息相关，通过对相关基因检测筛查，从根本上了解儿童慢性鼻窦炎的成因，可以有针对性的对儿童疾病采取预防或治疗措施，做到早发现早治疗，以免耽误病情，发展出后续多种严重的并发症。
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支气管哮喘
支气管哮喘
支气管哮喘（简称：哮喘）
是一种常见病、多发病，是由多种细胞（尤其是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞）和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病。这种慢性炎症与气道高反应性相关，通常出现广泛而多变的可逆性气流受限，导致反复发作的喘息、气促、胸闷和（或）咳嗽等症状，多在夜间和（或）清晨发作、加剧，气道对多种刺激因子反应性增高，但多数患者可自行缓解或经治疗缓解。
哮喘发病因素包括宿主因素（遗传因素）和环境因素两个方面。
其中遗传因素在很多患者身上都可以体现出来，比如绝大多数患者的亲人（有血缘关系、近三代人）当中，都可以追溯到有哮喘（反复咳嗽、喘息）病史。
检测内容：
ADAM33、ORMDM3、IL4等与哮喘患病相关的21个基因，29个位点。
重点检测人群：
1.有支气管哮喘病家族遗传史者；
2.受检者或家族中有反复咳嗽、气喘症状不见好转者；
3.有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义：
1.使家长尽早得知孩子是否会患病，早期采取应对措施，使孩子免受或减弱疾病痛苦。
2.哮喘是一种影响极大的社会性慢性疾病，目前尚无特效的治疗办法。通过对儿童患病基因的检测，可以从小预防，坚持长期规范化治疗，控制并减少复发甚至不再发作。
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儿童多动症
儿童多动症：
即多动综合征（Hyperkinetic Syndrome of Childhood）是一种常见的儿童行为异常问题，又称脑功能轻微失调或轻微脑功能障碍综合征（Minimal brain dysfunction，MBD）或注意缺陷多动障碍（Attention Deficiency Hyperactivity Disorder，ADHD）。
多动症对儿童的危害
注意力不集中，学习成绩下降；
活动过多，冲动易怒；
学习困难，易焦虑；
行为观念塑造易出偏差等。
根据国内九大调查研究显示，我国儿童多动症患病率为4.3%-5.8%，部分患儿成年后仍有症状，明显影响患者学业、身心健康，以及成年后的家庭生活和社交能力。
儿童多动症的病因和发病机制至今并不明了。目前多数学者认为该病是遗传因素与环境共同影响所致，是神经系统发育障碍性疾息，其中遗传因素占据主导地位。
多动症的发生有遗传学基础，儿童多动症患者血缘亲属中的患病率明显高于非血缘者，单卵双生子同病率极高。
检测内容：
SLC6A3、DRD4、COMT等与多动症易感性相关的11个基因，21个位点。
重点检测人群：
1.家族中有多动症遗传病史者；
2.想针对孩子性格特点做进一步沟通计划的家长；
3.想对多动症疾病更多了解者；
4.有基因检测需求或疾病预防意向者等。
检测意义：
1.系统的讲解有助于家长对孩子多动行为的理解，以及对孩子疾病的预防。
2.使家长尽早知道孩子是否患病的可能性，提前做出患病后的预防及治疗措施。
3.多动症基因检测更好地指导家长如何与孩子沟通，解决多动型孩子的成长教育方式问题。
孤独症、肥胖症、高度近视、慢性鼻窦炎、哮喘及多动症，被称为儿童常见六大慢性疾病。这些疾病不仅给儿童成长中的心理和生理带来双重危害，更给每一个患儿家庭甚至整个社会带来无法言喻的痛苦。
本项对六大慢性病基因检测的产品，正是从患病高发人群--“儿童”着手，普及慢性病的病理知识与疾病危害，并让人们了解到基因检测对病情预防及控制的关键作用。使患儿家长尽早对孩子的成长习惯进行积极培养，做好预防和治疗的必要措施。
