再生障碍性贫血
一、再生障碍性贫血是什么
1 ．再生障碍性贫血（anemia of ineffective erythropoiesis），是一种发生于血液发育细胞失去机能而导致红细胞生成受阻，从而引起血液中红细胞数量减少，血红蛋白含量低下，全血粘度增加以及各种免疫珍极过程紊乱的一种血液疾病。
二、机理
2. 再生障碍性贫血是由于红细胞发育细胞病理性损伤所致，并伴有多种病理改变，例如原发性或系统性疾病形成的纤维化、炎症、感染或代谢紊乱等。观察到的改变有脾脏形态异常、红细胞生成功能紊乱、细胞核形态异常、细胞周期延长等。
三、发病危险因素
3. 再生障碍性贫血的发病危险因素包括先天性血液疾病、遗传和免疫性疾病、毒物、辐射、营养不良、精神刺激等。
四、症状
4. 再生障碍性贫血的临床表现主要与血液循环影响有关，引起血液稀释，因此容易出现发热、乏力、畏寒、心悸、乏力等症状。此外，有些患者还会出现皮肤瘙痒、贫血、贫血咳嗽、呼吸困难等症状。
五、诊断
5. 常规检查可以检测血红蛋白含量，并且在血细胞形态学诊断中检查血细胞生成中的病理改变，如脾脏形态异常、红细胞生成功能紊乱等。还可以检测免疫珍极紊乱，如抗体分泌、反应性寡核细胞病毒感染等。
六、治疗
6. 再生障碍性贫血的治疗以根治原发疾病和改善症状为主，有时需要应用血液制品。目前，一般会采用血小板的转注、血浆的输注等外科方法治疗，也可以应用抗炎、调节免疫等药物进行综合治疗。
再生障碍性贫血诊断标准
一、定义
再生障碍性贫血（RSI）也被称为珀莱尔病，是一种常染色体隐性遗传病，主要特征是血小板减少、血细胞增多、及血色素累积下降。患者的红细胞原形比例偏高甚至缺乏血小板及核红素，使血液流动性减弱，最终导致慢性贫血。
二、病因
RSI是一种先天性障碍，由SLC4A1基因突变所致。SLC4A1基因是编码一种专门交叉膜结构蛋白，参与红细胞内水溶性活性钠离子转运，可阻止从生物膜高度浓缩之尿素渗出，故此基因突变将导致便氨素累积及活性钠离子渗出，最终进而引起血细胞的膜结构破坏，血小板增多及血红素分解加剧，从而出现RIS。
三、克隆模型
RIS克隆模型已分离出14种突变体，其中4种来自正常斑马鱼，10种来自患者提供。而产生RIS的机制大多数是在SLC4A1蛋白的N端，和其转运活性相关的氨基酸处突变造成蛋白结构改变，使其失去调节细胞内水、尿素的功能，血小板减少，血细胞增多，血色素累积减少，从而引发RIS。
四、症状
RIS一般出现血液中小板减少，血小板的成熟度低于正常，由此导致的症状特征为经常出现头晕、虚弱无力、乏力疲劳等，还会发生皮肤出血不止，尤其是病情发作时，周围组织因血管扩张变得紫红色，可出现出血性皮疹。严重者可出现血氧饱和度降低、心功能损害等。
五、诊断
1. 血液检查：直接可见血细胞形态改变，红细胞偏高及血小板减少，绝大多数细胞形态正常。
2. 尿常规：尿常规检查出血是一种检查RIS的症状。尿酸氮含量会比正常值高。
3. 荧光原位杂交：即通过荧光原位杂交技术检测尿酸氮含量畸变，以及RIS相关基因蛋白表达量，可以检测出罹患RIS的概率，提高诊断准确度。
4. 基因检测：可以检测出SLC4A1基因的突变，以诊断RIS。
六、治疗
1. 血液疗法：RIS患者的血小板减少及血细胞形态改变，常用输血治疗，但其长期效果不理想，只能起到暂时缓解症状。
2. 饮食治疗：可以通过补充营养以及有利于维持充足水分的饮食，促进红细胞的正常生长和发育，使病情稳定。
3. 药物治疗：西甲硝酸甲氨裸苷、异搏芬等药物可以通过增加SLC4A1的编码蛋白的稳定性和活性，有利于提高病人血小板的发育和红细胞的生长发育，从而缓解RIS的症状。
七、预防
因RIS是一种遗传病，而且表现为常染色体隐性遗传，几乎每一个携带该基因的人都有可能患病，故其预防有一定的困难。但是对具有遗
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