先天性食管闭锁90%以上合并气管食管瘘。食管闭锁/气管食管瘘是新生儿的严重畸形之一，该畸形矫治手术，被认为是代表小儿外科治疗水平的标杆。胎儿食管闭锁/气管食管瘘，对于目前的产前超声诊断技术而言，俨然是座尚未征服的处女峰。
胚胎学
多认为是前肠的气管食管隔不完全分隔所致，其机制目前尚未完全明确。
流行病学
活产儿的发生率为1：2500-1：3000，男女比例为1.26:1。食管闭锁/气管食管瘘病例中5%-44%出现染色体非整倍体异常，以18-三体、21-三体常见，不伴气管食管瘘则以21-三体常见。10%的病例出现于遗传综合征中，如Feingold综合征、CHARGE综合征、AEG综合征、Pallister-Hall综合征等。50%以上的病例有伴发畸形，如先心、多发性肠道闭锁、肠旋转不良、中枢神经系统畸形以及VACTERL综合征的所有相关畸形。VACTERL综合征是个英文首字母缩略词，V:椎骨畸形、A:肛门闭锁、C:心脏畸形、TE:气管食管瘘和食管闭锁、R:肾畸形、L:肢体畸形。当有三个或以上畸形时考虑该综合征，以食管闭锁气管食管瘘、肛门闭锁及椎骨畸形常见，30%的食管闭锁/气管食管瘘胎儿有VACTERL综合征表现。
病理表现
食管闭锁/气管食管瘘有多种表现形式，临床上有Vogt、Ladd、Gross等三种版本的分类命名系统。同一亚型不同命名系统命名不同，易导致混淆。故认为以具体描述性分类命名最为清晰明了。一般分五型。
图1 食管闭锁/气管食管瘘的分型：(A)食管闭锁伴远端气管食管瘘：Vogt IIIb, Ladd III, GrossC; (B)单纯性食管闭锁：Vogt II, Ladd I, Gross A;(C)食管闭锁伴近端气管食管瘘：Vogt IIIa, Ladd II, Gross B;(D)食管闭锁伴近端和远端气管食管瘘：Vogt IIIc, Ladd V, Gross D; (E)气管食管瘘（(H-type)）无食管闭锁：Vogt IV, Gross E.
●食管闭锁伴远端气管食管瘘（Gross Type C）
近端食管壁增厚明显扩张，通常下降到上纵隔达第三或第四胸椎水平。远端食管纤细壁薄，从后方进入气管。闭锁食管两盲端之间的距离可大可小。此型最常见，约占85%，胃充盈。
●单纯性食管闭锁（Gross Type A）
闭锁食管上下两盲端位于后纵隔内，近端食管壁厚且扩张，远端食管短小。此型占7%，胃不充盈。
●气管食管瘘（(H-type)）无食管闭锁（GrossType E）
此型占4%，胃充盈，无食管闭锁。之所以归入食管闭锁一起论述，因其是VACTERL综合征关联畸形之一。
●食管闭锁伴近端气管食管瘘（Gross Type B）
此型约占2%，胃不充盈。
●食管闭锁伴近端和远端气管食管瘘（Gross Type D）
此型占2%，胃充盈。
从以上亚型可见，只有Gross Type：A、B,两个亚型胃不充盈，占比为9%。
超声诊断技术
虽然文献称中孕和晚孕期胎儿食管超声可以显示，但声像上尚不能直接显示和辨识食管的闭锁段。无法凭直接征象去评估诊断胎儿食管闭锁，学者们首先想到了胎儿生理性的吞咽运动，胎胃的充盈主要是由吞咽羊水所致，吞咽羊水也是维持羊膜腔羊水量平衡的一条重要途径。一旦胎儿食管闭锁，吞咽的羊水不能进入胃内，会导致胎胃声像上小或根本就不显示，同时羊膜腔内羊水也就切断了一条重要的去路，导致羊水过多。另外，羊膜腔羊水不能进入胃内，胎儿无法摄取到羊水中的蛋白质，从而导致胎儿生长受限。因此，小胃泡或胃泡不显示、羊水过多、胎儿生长受限一直被认为是超声诊断胎儿食管闭锁经典的间接征象。
Eyheremendy and Pfister于1983年，首次报告在10例食管闭锁新生儿中观察到上颈部囊袋样结构，该结构被认为是闭锁食管近段在吞咽羊水后的改变。后来囊袋征便成了超声和MR诊断胎儿食管闭锁的有用征象。
声像表现
●小胃泡或胃泡不显示
胃泡的大小不同胎儿间，同一胎儿在不同的检查时间皆可不同，明显受吞咽及胃排空的影响。小胃泡是种主观依赖经验的定义。胃泡不显示，需经多次间隔探查来确定，评估时需结合羊水量等其他征象。
●囊袋征
囊袋征为近段食管吞咽时的短暂充盈，不是食管闭锁的特异性征象，正常食管也可观察到此征象，应结合其他征象评估。
●常伴十二指肠闭锁
如果食管闭锁伴气管食管瘘，合并十二指肠闭锁，则产前超声无法诊断。因胃分泌物可排入气管。如果食管闭锁不伴气管食管瘘，合并十二指肠闭锁，则远端食管、胃、十二指肠因分泌物充盈而成C形肠曲。
●胎儿生长受限
40%的病例出现胎儿生长受限。在中孕后期及晚孕期评估羊水量是重要的。
●羊水过多
羊水过多常出现在孕20周之后。因为在20周之前，吞咽羊水不是维持羊水量平衡的主要途径。
●VACTERL综合征
30%的病例出现VACTERL综合征。
主要事项
颈部及胸部食管针对性检查是必要的。
后记
从食管闭锁/气管食管瘘的五种亚型可见，只有Gross Type：A、B两个亚型，胃不充盈，占比为9%。也就是说只有这两型的食管闭锁/气管食管瘘，存在出现小胃泡或胃泡不显示声像征象的解剖基础。其他亚型的食管闭锁/气管食管瘘，胃可充盈良好，出现小胃泡或胃泡不显示声像对诊断无意义。也就是说目前超声使用的间接征象，只能对约9%的食管闭锁/气管食管瘘病例具诊断价值。当然，因多伴VACTERL综合征，怀疑时，依据VACTERL按图索骥，悬疑推理可提高诊断率。
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