地中海贫血这种疾病，对于我们身体的危害是非常多的，而且一般患有这种疾病的人，生出来的孩子都会遗传到，给很多的家庭都带来了非常大的伤害，地中海贫血也是非常常见的一种慢性溶血性的疾病，治疗方面也是非常困难的，尤其是在怀孕之后，一定要做好筛查，否则一旦遗传之后是非常难以治疗的。
1地中海贫血筛查
实验室检查
1.重型
外周血象呈小细胞低色素性贫血红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
2.轻型
实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点HbF含量正常。
3.中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。
2隐性地中海贫血具体表现是什么
隐性地中海贫血的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性，轻者本人多无自觉症状而不易察觉，常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿，又称 Bart"s水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月，也多于出生后数分钟内死亡，而且孕妇常合并妊高征，胎盘早剥，子痫抽搐，产时或产后大出血等产科危重并发症。
另一种次严重的α地贫，又称血红蛋白H病，与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻，这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现，可以怀孕至足月分娩，出生时与正常胎儿几无分别，多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。
轻型隐性地中海贫血无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。
隐性地中海贫血的具体表现是什么上面也已经介绍的很清楚了，很多时候要做好产前的检查，特别是地贫高发区的年轻朋友，一定要在婚前做个一个地贫血常规检查。还有就是一旦发现有这个问题的出现的时候，就需要积极地对应的作出治疗，希望大家都是健健康康的。
3怀孕早期最好进行地贫筛查
专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
轻型地贫几乎无症状
α地贫根据患者基因缺陷的个数不同可以分为静止型、轻型、中间型和重型，而β地贫也可类似地分为轻型、中间型和重型。专家介绍，“患有静止型、轻型α地贫或者轻型β地贫几乎没有症状，这类人可以说是患者，但也可以把他们视为正常人，不需要治疗。广东每9个人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。理论上说这类人群应该避免氧化性的食物和药物，但是我个人认为，如果终身都注意不吃这不吃那的话，他们的心理负担对身体的影响更大，所以就把自己当作正常人一样就可以了。”
专家指出，对社会和患者家庭影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。其中重型α地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡，是造成新生儿出生缺陷的重要原因，“一年全省大概有1000多例由重型α地贫造成的出生缺陷”。而重型β地贫的影响更为深远。重型β地贫一般会在孩子1岁以内发病，一旦患儿的血色素降到7克以下，就需要每隔20来天输血一次，还需要用铁鳌合剂增加铁从尿液和粪便排出，对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。“唯一根治重型β地贫的方法就是骨髓移植。先不说合适的配型难以找到，移植手术的费用和风险都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的还是预防为主。”
成年后最好了解自己的遗传背景
如果两夫妇都是地贫基因携带者，他们孩子就一定会得地贫吗?专家表示，如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地贫。“预防地贫，从成人到结婚是第一道防线，如果能够在这个阶段把自己和配偶的遗传背景搞清楚是最好的”。
据广东省地中海贫血防治协会专家介绍，自协会在成立以来，每年都会在大学生中开展大型宣教活动。会长表示，香港一直在高中生中宣传地贫防治知识，近些年来重型β地贫患儿的出生率已经接近于零，香港的经验说明让这些日后会为人父母的学生们提前了解地贫知识，对预防地贫的效果显着。
至于预防地贫的第二道也是最后一道防线，就是产前诊断。产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
4地中海贫血的治疗方法是什么
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地中海贫血常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常，对于患者来说其危害性比较大，因此有不少患者对地中海贫血的治疗表示很关注。
地中海贫血分为三种类型：轻型地贫、中间型和重型地贫。其中轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
一、药物治疗
1、一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2、输血和去铁治疗：此法在目前仍是重要治疗方法之一。
红细胞输注：少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
3、铁鳌合剂：常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。
二、手术治疗
1、脾切除：脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
2、造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。
三、其他特殊疗法
基因活化治疗：应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。
5地中海贫血的饮食疗法
一、饮食宜忌：
1.少购买凉拌蔬菜：如凉拌黄瓜、凉拌西红柿、凉拌粉皮等，如想吃凉拌菜，一定要将蔬菜用开水反复烫洗冲净，佐料一定要干净新鲜，现用现做，切不可用已调制好的陈旧佐料。
2.不要买熟肉制品：不要在小摊上购买烧鸡、猪肘、香肠等熟肉制品，在商店购买也必须注意保质期，切不可使用保质期不明、已过保质期的食品。
3.要少吃冷饮：不要吃剩菜剩饭，特别是隔夜饭菜更不能吃;夏季饮食要少食过于油腻的食品，为了保证足量蛋白质的摄入，可吃一些鸡蛋、瘦肉、鱼和豆腐;酸奶有助消化的作用且又含蛋白质、脂肪，可以适量食用。
4.宜进食营养丰富的食物：如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。
5.多吃富含优质蛋白质的食物：如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。
二、食疗方
1.虫草炖瘦鸭：用冬虫夏草6枚，瘦鸭1只。鸭去毛及内脏，洗净切块，放入砂锅内，加人冬虫夏草及食盐、葱、姜等调料，放入适量清水偎炖，先用大火煮沸，再改小火慢偎至熟烂。
2.加味羊骨粥：取羊骨750克，粳米50克，黄芪20克，大枣7枚。羊骨洗净砸碎，与黄芪、大枣同入砂锅，用适量清水煎煮，取汤代水与洗净粳米同煮为粥，粥快熟时加入适量生姜、葱白、食盐搅匀，再煮片刻即可。宜温热空腹服用，连用15日为1疗程。
