?地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传
(与性别无关,男胎女胎发病机率均等)
1,若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。
2,若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。
3,若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,1/4携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
4,若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。
地中海贫血筛查与诊断方法比较
地贫筛查:
目前临床上地贫筛查主要通过血常规和血红蛋白电泳等方法,这些方法操作简单,成本低廉,但有一定的漏诊风险。地贫确诊仍有赖于基因诊断。
地贫基因诊断——地贫诊断的金标准:
基因检测是地贫确诊的唯一手段,且能明确地贫基因突变类型。但目前市场上的地贫基因诊断试剂盒也仅可检出95%左右的常见地贫基因突变类型,尤其筛查阳性,而基因诊断阴性的夫妇,可能是罕见型地贫基因突变,此类突变的漏诊提高了重型地贫患儿出生的风险。针对这类人群,我中心开展了罕见地贫基因检测,为降低重型地贫患儿出生做出贡献。
优势
☆是地贫确诊的最终方法和金标准。可检出轻型地贫基因携带者,有助于防止重症地贫儿的出生。
☆确定患者基因型,一方面可用于遗传咨询指导产前诊断;另一方面,可根据基因型预测家族成员的地贫发病风险,指导婚育。