“眼底”是一个近代医学称谓。底（fundus）在医学上，是一个解剖术语，指一个有开口的通过瞳孔能看到的眼内部分，即眼球的内部衬里，包括视网膜、视盘和黄斑。由于视网膜的透明性，眼底成为人体唯一可直接观测到血管和神经的地方，医生通过拍摄眼底图像并诊断，不仅能发现眼睛的疾病，还可以揪出其他全身性疾病（如糖尿病等）。
视网膜是眼球的神经感光细胞所在处，如果将眼球比做照相机，那么视网膜就相当于照相机的底片。因为视网膜位于眼球底部，因此视网膜疾病也叫眼底病。眼底病按发病年龄不同可分为成人眼底病和小儿眼底病。一般可以认为新生儿和小于18岁患者的眼底病变都属于小儿眼底病。
小儿眼底病对视力影响到底有多大呢？
小儿眼底病对视力影响很大，视力不好不光对孩子、对家庭及整个社会都有很大的影响。对孩子而言，孩子视力差会影响生活、学习、工作、交友等；对家长而言，增加照顾孩子的付出，增加治疗的花费；对社会而言，孩子的父母不能照顾孩子一辈子，这些视力差的孩子长大成年后肯定是由社会机构来照顾，这对社会来说也是一个巨大的负担。
小儿眼底病和成人眼底病有哪些区别？
小儿眼底病覆盖了部分的成人眼底病，但两者也有显着的区别。成人眼底病受到全身疾病和年龄影响较大，常见病是退行性眼底病变和全身病的并发眼部病变。而小儿眼部情况较为复杂，出生时小儿眼球并未完全发育好，到12岁左右才基本发育完全。出生时视网膜周边结构与功能基本发育完全，但黄斑区发育不成熟，无精细功能。到4岁时黄斑才发育完全，主要是黄斑的色素改变、反光出现、视锥视杆细胞分化，精细视功能的建立。因此，小儿眼底病是一个非常特殊而又复杂的领域，它有特殊的处理方法和原则，不能简单照搬成人眼底病的处理方法。
临床上常见的小儿眼底病有哪些分类？
小儿眼底病可简单分为会引起视网膜脱离的和不引起视网膜脱离的，引起视网膜脱离的疾病包括早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症、Coats病、视网膜母细胞瘤、眼弓蛔虫病、小儿眼外伤等；不引起视网膜脱离的疾病包括视网膜色素变性、先天性黑矇、视锥视杆细胞营养不良、先天性静止性夜盲、脉络膜缺损、代谢性视网膜疾病以及各种视神经发育异常。引起网脱的小儿眼底病可以通过药物、激光和手术等方法进行，而不引起网脱的小儿眼底病目前大多数无有效治疗方法。
小儿眼底病都有哪些症状表现？
小儿眼底病常见的临床表现是白瞳症。小孩由于其不能自我表达的特点，往往会有诊断不及时、延误病情的可能。常见的引起视网膜脱离的小儿眼底病由于不能被及时发现，等病情严重引起全视网膜脱离、晶状体混浊时才被发现，此时的临床表现时白色瞳孔，我们也叫做白瞳症。发生白瞳症表明患儿病情较重，病程较长，预后不佳。
不同年龄会有不同种类的常见小儿眼底病。比如，发生年龄最早的时在早产、低出生体重的儿童常见的是早产儿视网膜病变。往后常见的时视网膜母细胞瘤，常常发生在出生后，被自然发现时常见的岁数是1岁左右。再大一点的孩子常见的疾病是家族性渗出性玻璃体视网膜病变。到6岁后常见的是Coats病。
小儿眼底病在诊治中最重要的是什么？
最重要的就是早发现、早治疗。限制诊治的最大问题是小儿眼底病不能被及时发现，常常是因为出现了白瞳症、斜视、视力检查不佳才被发现，此时视功能已严重受损，治疗难度大、治疗效果差，常造成终身的视力残疾。
目前我们可以通过新生儿眼底照相来检查宝宝的眼底，这个方法无损伤、操作快、费用低。新生儿中眼部有异常的概率是10%左右，通过在所有出生小孩中做普筛，力争早期发现异常、及时处理异常情况意义重大。我们曾在新生儿的普筛中发现了视网膜母细胞瘤，但幸运的是患者被发现的较及时，病变较小，靠周边视网膜。通过激光光凝、定期复查，患者目前保留了较好视力，和正常孩子无异。但是我们可以想象，这个孩子如果不是被早期发现并治疗，那么等待他的将是视功能的丧失，多次反复的治疗，高昂的治疗费用，最后有可能需要摘除眼球，严重时危及生命。
小儿眼底病是否有很多是遗传性疾病？
小儿眼底病有很多都是遗传性疾病。例如家族性渗出性玻璃体视网膜病变就是一个典型的遗传病，该病有家族聚集倾向，目前常见的明确致病基因有4个。另外像不引起视网膜脱离的小儿视网膜疾病很多都是遗传性疾病，比如视网膜色素变性、先天性黑矇、视锥视杆细胞营养不良、先天性静止性夜盲、视网膜劈裂、无脉络膜症等。
基因诊断可以尽早发现小儿眼底病，基因诊断的意义是什么？
目前已有300多个导致眼底疾病的基因被发现。具有遗传特点的眼底病都可以通过基因检测进行诊断，包括家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜色素变性、先天性黑矇、视网膜劈裂等等。通过基因检测，我们可以结合临床特征确定疾病诊断。
除了确定诊断外，基因诊断还有两个重要作用：第一，通过基因检测明确致病基因后，我们可以通过基因检测的结果提供遗传咨询。比如说，患者父母比较关心的问题是：孩子的兄弟姐妹会有病吗？孩子的孩子以后会得这个病吗？再要孩子还会得这个病吗？如何避免以后的孩子得这个病？这些问题都可以结合患者的基因特征进行解答。第二，基因检测的另一个意义是帮助基因治疗。基因治疗强调一个早字，某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗，可以造成视细胞的死亡，对基因治疗的预后产生不良影响。目前国内外临床上已经开展了一些单基因异常的疾病的基因治疗，比如先天性黑矇、青少年黄斑变性、雷柏遗传性视神经病变、视网膜劈裂等。
有没有什么简便的方法帮助早期发现小儿眼底病？
目前虽然在小儿眼底病的防治中我们有了眼底照相这一得力助手，但也并不是我们就能解决所有问题。因为我们虽然主张所有新生儿都进行眼底检查，但出生后的第一次检查只能说明当次检查有无异常，而有一些小儿眼底病并不是在出生时就有，它的发病有一个过程。很多家长在第一次检查无异常后就放松了思想，到发现明显异常时已经病情较重了，因此我们家长确实需要知道一些早期发现小儿眼底病的简易方法。
可以采用的方法包括：
第一，观察光照反应：检查者将手电灯快速移至婴儿眼前照亮瞳孔区，重复多次，两眼分别进行。婴儿出现反射性闭目动作为正常；
第二，瞬目反射：受检者取顺光方向，检查者以手或大物体在受检者眼前快速移动，不接触到受检者。婴儿立刻出现反射性防御性的眨眼动作为正常。如3月龄未能完成，6月龄继续此项检查。
第三，红球试验：用直径5cm左右色彩鲜艳的红球在婴儿眼前20~33cm距离缓慢移动，可以重复检查2~3次。婴儿出现短暂寻找或追随注视红球的表现为正常。如3月龄未能完成，6月龄继续此项检查。
第四，眼位检查：将手电灯放至儿童眼正前方33cm处,吸引儿童注视光源;用遮眼板分别遮盖儿童的左、右眼，观察眼球有无水平或上下的移动。正常儿童两眼注视光源时，瞳孔中心各有一反光点，分别遮盖左、右眼时没有明显的眼球移动。
第五，眼球运动：自儿童正前方，分别向上、下、左、右慢速移动手电灯。正常儿童两眼注视光源时，两眼能够同时同方向平稳移动，反光点保持在两眼瞳孔中央。视物行为观察:询问家长儿童在视物时是否有异常的行为表现，例如不会与家人对视或对外界反应差，对前方障碍避让迟缓，暗处行走困难，视物明显歪头或距离近，畏光或眯眼、眼球震颤等。
总之，孩子如果出现瞳孔区发白、眼位偏斜或歪头视物、眼球震颤、不能追视、视物距离过近或眯眼、暗处行走困难等异常情况，应当及时到医院检查。而且，儿童应当定期接受眼病筛查和视力评估，这一点也是小儿眼底病早发现早治疗的关键。
来源：云南省人口和卫生健康宣传教育中心
指导专家：张利伟，云南省红会医院眼科主治医师，医学博士，硕士研究生导师。
