“眼底”是一个近代医学称谓。底(fundus)在医学上,是一个解剖术语,指一个有开口的通过瞳孔能看到的眼内部分,即眼球的内部衬里,包括视网膜、视盘和黄斑。由于视网膜的透明性,眼底成为人体唯一可直接观测到血管和神经的地方,医生通过拍摄眼底图像并诊断,不仅能发现眼睛的疾病,还可以揪出其他全身性疾病(如糖尿病等)。
视网膜是眼球的神经感光细胞所在处,如果将眼球比做照相机,那么视网膜就相当于照相机的底片。因为视网膜位于眼球底部,因此视网膜疾病也叫眼底病。眼底病按发病年龄不同可分为成人眼底病和小儿眼底病。一般可以认为新生儿和小于18岁患者的眼底病变都属于小儿眼底病。
小儿眼底病对视力影响到底有多大呢?
小儿眼底病对视力影响很大,视力不好不光对孩子、对家庭及整个社会都有很大的影响。对孩子而言,孩子视力差会影响生活、学习、工作、交友等;对家长而言,增加照顾孩子的付出,增加治疗的花费;对社会而言,孩子的父母不能照顾孩子一辈子,这些视力差的孩子长大成年后肯定是由社会机构来照顾,这对社会来说也是一个巨大的负担。
小儿眼底病和成人眼底病有哪些区别?
小儿眼底病覆盖了部分的成人眼底病,但两者也有显着的区别。成人眼底病受到全身疾病和年龄影响较大,常见病是退行性眼底病变和全身病的并发眼部病变。而小儿眼部情况较为复杂,出生时小儿眼球并未完全发育好,到12岁左右才基本发育完全。出生时视网膜周边结构与功能基本发育完全,但黄斑区发育不成熟,无精细功能。到4岁时黄斑才发育完全,主要是黄斑的色素改变、反光出现、视锥视杆细胞分化,精细视功能的建立。因此,小儿眼底病是一个非常特殊而又复杂的领域,它有特殊的处理方法和原则,不能简单照搬成人眼底病的处理方法。
临床上常见的小儿眼底病有哪些分类?
小儿眼底病可简单分为会引起视网膜脱离的和不引起视网膜脱离的,引起视网膜脱离的疾病包括早产儿视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、永存原始玻璃体增生症、Coats病、视网膜母细胞瘤、眼弓蛔虫病、小儿眼外伤等;不引起视网膜脱离的疾病包括视网膜色素变性、先天性黑矇、视锥视杆细胞营养不良、先天性静止性夜盲、脉络膜缺损、代谢性视网膜疾病以及各种视神经发育异常。引起网脱的小儿眼底病可以通过药物、激光和手术等方法进行,而不引起网脱的小儿眼底病目前大多数无有效治疗方法。
小儿眼底病都有哪些症状表现?
小儿眼底病常见的临床表现是白瞳症。小孩由于其不能自我表达的特点,往往会有诊断不及时、延误病情的可能。常见的引起视网膜脱离的小儿眼底病由于不能被及时发现,等病情严重引起全视网膜脱离、晶状体混浊时才被发现,此时的临床表现时白色瞳孔,我们也叫做白瞳症。发生白瞳症表明患儿病情较重,病程较长,预后不佳。
不同年龄会有不同种类的常见小儿眼底病。比如,发生年龄最早的时在早产、低出生体重的儿童常见的是早产儿视网膜病变。往后常见的时视网膜母细胞瘤,常常发生在出生后,被自然发现时常见的岁数是1岁左右。再大一点的孩子常见的疾病是家族性渗出性玻璃体视网膜病变。到6岁后常见的是Coats病。
小儿眼底病在诊治中最重要的是什么?
最重要的就是早发现、早治疗。限制诊治的最大问题是小儿眼底病不能被及时发现,常常是因为出现了白瞳症、斜视、视力检查不佳才被发现,此时视功能已严重受损,治疗难度大、治疗效果差,常造成终身的视力残疾。
目前我们可以通过新生儿眼底照相来检查宝宝的眼底,这个方法无损伤、操作快、费用低。新生儿中眼部有异常的概率是10%左右,通过在所有出生小孩中做普筛,力争早期发现异常、及时处理异常情况意义重大。我们曾在新生儿的普筛中发现了视网膜母细胞瘤,但幸运的是患者被发现的较及时,病变较小,靠周边视网膜。通过激光光凝、定期复查,患者目前保留了较好视力,和正常孩子无异。但是我们可以想象,这个孩子如果不是被早期发现并治疗,那么等待他的将是视功能的丧失,多次反复的治疗,高昂的治疗费用,最后有可能需要摘除眼球,严重时危及生命。
小儿眼底病是否有很多是遗传性疾病?
小儿眼底病有很多都是遗传性疾病。例如家族性渗出性玻璃体视网膜病变就是一个典型的遗传病,该病有家族聚集倾向,目前常见的明确致病基因有4个。另外像不引起视网膜脱离的小儿视网膜疾病很多都是遗传性疾病,比如视网膜色素变性、先天性黑矇、视锥视杆细胞营养不良、先天性静止性夜盲、视网膜劈裂、无脉络膜症等。
基因诊断可以尽早发现小儿眼底病,基因诊断的意义是什么?
目前已有300多个导致眼底疾病的基因被发现。具有遗传特点的眼底病都可以通过基因检测进行诊断,包括家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜色素变性、先天性黑矇、视网膜劈裂等等。通过基因检测,我们可以结合临床特征确定疾病诊断。
除了确定诊断外,基因诊断还有两个重要作用:第一,通过基因检测明确致病基因后,我们可以通过基因检测的结果提供遗传咨询。比如说,患者父母比较关心的问题是:孩子的兄弟姐妹会有病吗?孩子的孩子以后会得这个病吗?再要孩子还会得这个病吗?如何避免以后的孩子得这个病?这些问题都可以结合患者的基因特征进行解答。第二,基因检测的另一个意义是帮助基因治疗。基因治疗强调一个早字,某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗,可以造成视细胞的死亡,对基因治疗的预后产生不良影响。目前国内外临床上已经开展了一些单基因异常的疾病的基因治疗,比如先天性黑矇、青少年黄斑变性、雷柏遗传性视神经病变、视网膜劈裂等。
有没有什么简便的方法帮助早期发现小儿眼底病?
目前虽然在小儿眼底病的防治中我们有了眼底照相这一得力助手,但也并不是我们就能解决所有问题。因为我们虽然主张所有新生儿都进行眼底检查,但出生后的第一次检查只能说明当次检查有无异常,而有一些小儿眼底病并不是在出生时就有,它的发病有一个过程。很多家长在第一次检查无异常后就放松了思想,到发现明显异常时已经病情较重了,因此我们家长确实需要知道一些早期发现小儿眼底病的简易方法。
可以采用的方法包括:
第一,观察光照反应:检查者将手电灯快速移至婴儿眼前照亮瞳孔区,重复多次,两眼分别进行。婴儿出现反射性闭目动作为正常;
第二,瞬目反射:受检者取顺光方向,检查者以手或大物体在受检者眼前快速移动,不接触到受检者。婴儿立刻出现反射性防御性的眨眼动作为正常。如3月龄未能完成,6月龄继续此项检查。
第三,红球试验:用直径5cm左右色彩鲜艳的红球在婴儿眼前20~33cm距离缓慢移动,可以重复检查2~3次。婴儿出现短暂寻找或追随注视红球的表现为正常。如3月龄未能完成,6月龄继续此项检查。
第四,眼位检查:将手电灯放至儿童眼正前方33cm处,吸引儿童注视光源;用遮眼板分别遮盖儿童的左、右眼,观察眼球有无水平或上下的移动。正常儿童两眼注视光源时,瞳孔中心各有一反光点,分别遮盖左、右眼时没有明显的眼球移动。
第五,眼球运动:自儿童正前方,分别向上、下、左、右慢速移动手电灯。正常儿童两眼注视光源时,两眼能够同时同方向平稳移动,反光点保持在两眼瞳孔中央。视物行为观察:询问家长儿童在视物时是否有异常的行为表现,例如不会与家人对视或对外界反应差,对前方障碍避让迟缓,暗处行走困难,视物明显歪头或距离近,畏光或眯眼、眼球震颤等。
总之,孩子如果出现瞳孔区发白、眼位偏斜或歪头视物、眼球震颤、不能追视、视物距离过近或眯眼、暗处行走困难等异常情况,应当及时到医院检查。而且,儿童应当定期接受眼病筛查和视力评估,这一点也是小儿眼底病早发现早治疗的关键。
来源:云南省人口和卫生健康宣传教育中心
指导专家:张利伟,云南省红会医院眼科主治医师,医学博士,硕士研究生导师。