心脏性是指急性症状发作后1小时内发生的以意识突然丧失为特征的由心脏原因引起的自然死亡。猝死发生前可以有也可以没有表现，其发生的时间是无法预测的。
澳大利亚科学家Richard D. Bagnall教授为首的研究者前瞻性地收集了-澳大利亚和新西兰1~35岁所有人群的临床、人口统计学及尸检信息。对全面尸检之后无法确定病因的病例，分析了至少59种心脏基因以期发现疾病相关的致病基因。这项研究被发表在新英格兰医学杂志（NEJM）上的。
该研究共计确定了490例心脏性猝死病例。1~35岁的病例中，心脏性猝死年发生率为1.3/10万，其中72%的病例为男性。31~35岁人群中，心脏性猝死的年发生率最高（3.2/10万）；16~20岁人群中，病因不明的心脏性猝死的年发生率最高（0.8/10万）（图1）。
图1. 不同年龄组心脏性猝死和病因不明的心脏性猝死分布。
心脏性猝死的最常见病因是冠状动脉疾病（占24%）、遗传性（占16%）。31~35岁的病例中，冠状动脉疾病最常见，而在其他年龄的人群中，病因不明的心脏性猝死占比最高（占40%）（图2）。
图2. 心脏性猝死的病因组成。
病因不明的心脏性猝死病例年龄较轻，多在夜间死亡。对病因不明的心脏性猝死的113例病例进行基因检测，确定31例（27%）存在有临床意义的心脏基因突变。随访期间，在出现病因不明的心脏性猝死的病例家族中，13%的家族成员被临床诊断为遗传性心血管病。
因此，这项与成千上万的年轻的澳大利亚人和新西兰人相关的基因，这将被用于预防高危家庭成员更多的死亡。
