-08-03 17:01 | 舟山日报
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“对适宜孕妇，免费实施孕中期唐氏及神经管畸形产前筛查；对高龄、高风险等异常孕妇人群，免费实施胎儿染色体异常产前诊断（羊水穿刺）；新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目，也从原有的4项扩展到29项。 ”8月2日，记者从舟山市卫生计生局了解到，从8月5日起，舟山全面启动出生缺陷综合防治工程。享受免费产前筛查、诊断的孕妇，均要求有舟山户籍、符合计划生育政策、符合相应指征并在本地接受该项筛查。享受疾病筛查的新生儿，除符合计划生育政策的条件外，只要满足父母至少一方为舟山市户籍即可。
出生缺陷综合预防是提高出生人口素质的重要举措，是关系到国民综合素质的一项重要工作。近几年来，舟山一直致力于健全出生缺陷三级预防体系。据了解，一级预防是针对病因，防止出生缺陷儿的发生，主要措施包括健康宣传、婚前医学检查和孕前优生健康检查；二级预防是减少缺陷儿尤其是严重缺陷儿的出生，主要通过孕期产前筛查和产前诊断技术，早发现、早诊断和早采取措施；三级预防是对已出生的新生儿，通过疾病筛查，及时发现缺陷，及时给予治疗和干预，减轻患儿致残程度，甚至使其达到正常儿童的生活质量。
据舟山市妇幼保健院副院长毛亚飞介绍，“全面两孩”政策实施后，舟山高龄孕产妇随之增加，出生缺陷防控面临更多压力和挑战。舟山每年都有一定比例的新生儿有出生缺陷。其中，排前五位的分别为先天性心脏病、多指（趾）、隐睾、外耳畸形和唇腭裂。而另一些严重的出生缺陷，如唐氏综合征（先天愚型）等，虽然发生数量少，但因终身无法治愈，对孩子个体和家庭的影响和负担都很重。因此，产前筛查和产前诊断至关重要。
据介绍，舟山孕妇可就近到辖区妇幼保健机构和基层医疗卫生机构接受妇幼保健，保健医生会根据孕妇实际情况指导其在适宜孕周开展相应检查。目前全市共设有13个孕中期唐氏及神经管畸形产前筛查点，孕妇可以就近就便到市内任意采血点免费抽血筛查。舟山市妇幼保健院为全市唯一有产前诊断资质的单位，开展胎儿染色体异常产前诊断（羊水穿刺）。高龄、高风险孕妇经院方全面评估后有指征且在自愿情况下，进行免费羊水穿刺。新生儿29项遗传代谢性疾病免费筛查，一般在新生儿母亲住院分娩机构进行。
下一步，舟山将进一步深化出生缺陷综合防治工作，整合预防措施，提高出生缺陷防治水平，并结合优生两免、孕期保健、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查等，做到早发现、早干预，并开展国家遗传代谢病和先天性结构畸形救助项目宣传，规范项目运作，帮助更多筛查出阳性贫困患儿得到治疗和救助。
（原标题《我市启动出生缺陷综合防治工程 尽力减少严重多发致残致畸出生缺陷的发生》，原作者庄列毅、於玲玲、戎珊珊。编辑何伊伲）
