地中海贫血 地中海贫血诊断鉴别,地中海贫血有哪些病因,了解地中海贫血知识，健康生活每一天。今天地中海贫血专栏padoujua50为大家介绍地中海贫血有哪些病因，希望您时刻保持警觉！地中海贫血，又称海洋性贫血，呈常染色体不完全显性遗传。是由于编码珠蛋白的α或 β类珠蛋白基因发生缺失或点突变，使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血，东南亚是地中海贫血高发地区之一，我国广东、广西、云南、四川等省份发病率高。地中海贫血主要分4种类型：α地中海贫血、β地中海贫血、δ地中海贫血和ϒ地中海贫血。各型地中海贫血由许多不同的遗传亚型组成，各型地中海贫血之间可相互组合，也可以与各种异常血红蛋白相互结合，使临床表现多样，故又称为地中海贫血综合征，或者海洋性贫血综合征。本病发生于地中海地区，近几十年来在非
1地中海贫血的发病原因有哪些
由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白肽链生成障碍，称地中海贫血（又称海洋性贫血）。成人Ｈｂ由四个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。
α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β4）病，缺失四个为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征。
β地中海贫血是常染色体显性遗传。β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少。如果父母双方均为β地中海贫血杂合子，子女如从双亲均遗传到β地中海贫血基因，表现为纯合子（重型），如从父母一方遗传到β地中海贫血基因，表现为杂合子（轻型）。
2地中海贫血的发病病因是什么？
地中海贫血，这种疾病也是贫血里面的一种，一般来说，患者体内的珠蛋白在生成的过程中出现了一些障碍，所以才会引起地中海贫血疾病的产生。那么，对于地中海贫血，具体的病因又会是怎样的呢?下面，大家就一起来详细了解下吧。
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
在今天的文章中，我们对于地中海贫血这种疾病的病因做出了详细的介绍。我们从文章中看出，患者体内的一些珠蛋白也是有不同种类的，在具体的治疗中，也要分清楚到底是哪一种珠蛋白引起的患者贫血症状。
3地中海贫血会遗传吗？
很多人会以为地中海贫血就是一种简单的贫血，不会对身体产生什么伤害的，很多人就选择不去医院治疗。其实这种做法是非常错误的，地中海贫血要比普通贫血严重得多，是必须到正规医院治疗的。很多患上地中海贫血的患者问的最多的就是这个疾病，下面就请专业人士为大家做详细解答。
1、地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
2、地中海贫血严重吗
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
而根据病情轻重的不同，又分为以下3 型。
重型，又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。
轻型，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。
中间型，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。
由此可见地中海贫血这个疾病是有一定的遗传性的，但是也不是绝对的，关键是只要地中海贫血患者积极接受医生的治疗，将对自己身体的伤害降到最低。现实生活中很多人没有对地中海贫血这个疾病引起足够的重视，最后导致病情加重，后悔不已。
4两种地中海贫血症产生的原因
地中海贫血症属于一种比较难治的血液疾病，大多数患者都是受到遗传因素造成的。如果这种疾病得不到及时治疗的话，生命就会受到威胁。因此地中海贫血症患者需要及时去医院接受有针对性治疗，防治一些比较严重的危害发生。小编为大家整理了一些关于两种地中海贫血症产生的原因，希望可以帮助大家更全面了解地中海贫血症。
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
地中海贫血症产生的原因：
1、α地中海贫血
人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为 α0地贫。
重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart"s)。
Hb Bart"s对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。
2、β地中海贫血
人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
由此可见，地中海贫血症大多数是由于患者的基因缺陷造成的，也就是这个疾病有着很大的遗传性。因此大家在婚前或者是生小孩前都要做好检查筛查工作，这样就可以有效避免地中海贫血症了。不过即使您确诊得了地中海贫血症后，您也不用给自己太大的压力，接受系统的治疗还是可以控制病情的。
5地中海贫血的病因及其需要做哪些检查？
地中海贫血是一种比较不同于普通贫血的较为严重的疾病，很多人对于这种疾病并不是十分了解，等到确诊的时候已经晚了。究竟它的病因是什么，做哪些检查可以确诊患了地中海贫血呢?小编通过下面文章来给大家讲解这些知识，希望大家引起重视。
地中海贫血是一种遗传性的贫血，居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症。地中海贫血是因为控制制造血红素的基因有缺陷所致。严重的患者无法制造正常的血红素，而且其红血球也较小、脆弱，很快就会破裂，轻微的患者的红血球会略少于止常的红血球。
它的症状包括：皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。
严重地中海贫血患儿可从几个月时就开始每个月进行输血治疗，然而经常输血最终可能会伤害到患儿心脏和肝脏等内部器官，因为这些器官的铁质可能会过量。
这个问题可以由定期输注一种名为desferrioxaminc的药品进行预防。某些特患有严重地中海贫血的儿童，若定期接受输血并注射desferrioxamine等药物，一般都情况良好。他们可以正常生长发育，多数人可活到中年。而轻微的地中海贫血并不需要任何治疗。
如果您是地中海贫血患者的话，那么生的小孩遗传地中海贫血疾病的概率还是比较大的，如果想生孩子的话还是咨询一下医生看看什么情况，究竟适合不适合要孩子，经过医生同意后再生孩子，不要自己私做主张，最后酿成悲剧。最后祝愿地中海贫血患者都可以得到好的治疗！
