原发性免疫缺陷病的临床表现,关于原发性免疫缺陷病的临床表现是怎样的呢？生活中的我们总是会被各种各样的疾病所困扰着，很多时候疾病的出现是我们无法承受的，免疫缺陷病的出现给患者带来了非常大的痛苦，下面就让我们一起来了
1原发性免疫缺陷病的检查
大家都知道疾病的发生是我们人类所不能够控制的，很多时候疾病的出现总是出乎我们的意料，免疫缺陷病的出现严重的影响了我们的身体健康，那么关于原发性免疫缺陷病的检查是怎样的呢？
对所有免疫缺陷病例，必须选作一些实验室检查以确立诊断;而在作相应治疗之前，通常还须作一些先进试验对作进一步分类，一般来说，多数机构和能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行，
当怀疑免疫缺陷时，建议进行实验室筛查试验，包括全部血细胞计数及分类计数和血小板计数;测定IgG，IgM和IgA浓度;抗体功能测定;感染的临床和实验室判断，
血细胞计数可发现，血小板减少，中性粒细胞减少或白细胞增多，应计数淋巴细胞总数，如有淋巴细胞减少(<1500/μl)，提示T细胞免疫缺陷的可能，需作外周血涂片检查是否有红细胞染色质小体(Howell-Jolly)和其他异常红细胞，若有提示无脾症或脾功能不良，粒细胞可显示异常形态(如出现Chédiak-Higashi综合征的颗粒)，
免疫球蛋白浓度测定也属于最先筛查的项目之一，但IgD和IgE浓度最初不测，对于免疫球蛋白的解释需谨慎从事，因为有显著的年龄性差异;以成人的标准，所有2~6个月的婴儿均有低γ球蛋白血症，因此免疫球蛋白浓度必须与同年龄对照组的正常浓度相比较，一般免疫球蛋白浓度在同年龄2SD(标准差)范围内为正常，总免疫球蛋白浓度(IgG+IgM+IgA)>600mg/dl，或IgG>400mg/dl同时抗体功能试验正常者，可排除抗体缺陷，总免疫球蛋白浓度<200mg/dl常表示明显的抗体缺陷，浓度中度降低(如IgG浓度在200~40(整理)0mg/dl之间或总免疫球蛋白在400~600mg/dl)没有诊断意义，需联系抗体功能试验。
关于原发性免疫缺陷病的检查我们就先介绍到这里，虽然说我们的介绍还不是特别的全面，可是仍然希望能够给大家带来一些有用的帮助，疾病的出现是我们所有人都不愿看到的结果，提醒朋友们在日常生活当中一定要注意预防疾病的发生。
2免疫缺陷病中，原发性免疫缺陷病是怎么回事呢
在我们的生活中，免疫缺陷病是一种较为常见的疾病，但是很多人对这种疾病的了解并不是很多，甚至是一无所知。在这种情况下，很多人在有免疫缺陷病症状表现时没有及时到医院检查，导致病情加重。那么，现在我们自己来看看原发性免疫缺陷病是什么?
原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。此外，补体缺陷、吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷也属于本组。我国各类原发性免疫缺陷病的确切发病率尚不清楚，其相对发病百分率大致为体液免疫缺陷占50%，细胞免疫缺陷10%，联合免疫缺陷30%，吞噬细胞功能缺陷6%，补体缺陷4%。
体液免疫
B细胞缺陷为主的疾病表现为免球蛋白的减少或缺乏，包括：
(1)原发性丙种球蛋白缺乏症：有两种类型：①Bruton型，较常见，为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病，与X染色体隐性遗传有关，仅发生于男孩，于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型，男女均可受累，也可见于年人。本病的特点在于：血中B细胞明显减少甚至缺如，血清免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)减少或缺乏，骨髓中前B细胞发育停滞。全身淋巴结、扁桃体等淋巴组织生发中心发育不全或呈原始状态;脾和淋巴结的非胸腺依赖区淋巴细胞稀少;全身各处浆细胞缺如。T细胞系统及细胞免疫反应正常。
由于免疫缺陷，患儿常发生反复细菌感染，特别易受流感嗜血杆菌、酿脓链球菌、金黄色葡萄球菌、肺炎球菌等感染，可引起中耳炎、鼻窦炎、支气管炎、肺炎、脑膜炎或败血症而致死。注射丙种球蛋白，能控制感染，但由于无法提高呼吸道等粘膜处的SlgA，因此鼻部、肺部的感染极易复发。
(2)孤立性IgA缺乏症：本病是最常见的先天性免疫缺陷病，患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或获得性，前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状，有些可有反复鼻窦或肺部感染及慢性腹泻、哮喘等表现。自身免疫、过敏性疾病的发病率也较高。血清Iga 低下(<5mg/dl)为确诊本病的重要依据。
本病的发病与IgA B细胞的分化障碍有关。患者Iga B细胞的数量正常，但多数为不成熟表型，在体外仅少数能转化为IgA细胞。
约有50%的本病患者血清中含IgA自身抗体。因此应避免注射含IgA的血制品，如错误地给予IgA或输血治疗，可引起过敏性休克。
(3)普通易变免疫缺陷病：普通易变免疫缺陷病(common variable immunodeficiency)是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺陷累及范围可随病期而变化，起病时表现为低丙种球蛋白血症，随着病情进展可并发细胞免疫缺陷。其特点是：①低丙种球蛋白血症，免疫球蛋白总量和IgG均减少;②2/3患者血循环中B细胞数量正常，但不能分化为浆细胞;淋巴结、脾、消化管淋巴组织中B细胞增生明显，但缺乏浆细胞。部分病例有T辅助细胞减少、T抑制细胞过多;部分病例有抗T细胞B细胞的自身抗体;或巨噬细胞功能障碍;③患者主要表现为呼吸道、消化道的持续慢性炎症，自身免疫病的发病率也较高。
细胞免疫
T细胞缺陷为主的疾病单纯T细胞免疫缺陷较为少见，一般常同时伴有不同程度的体液免疫缺陷，这是由于正常抗体形成需要T、B细胞的协作。T细胞免疫缺陷病的发生与胸腺发育不良有关，故又称胸腺发育不良或Di George综合征。本病与胚胎期第Ⅲ、Ⅳ对咽囊发育缺陷有关，因此，患者常同时有胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全，先天性心血管异常(主动脉缩窄、主动脉弓右位畸形等)和其他脸、耳畸形。周围血循环中T细胞减少或缺乏，淋巴组织中浆细胞数量正常，但皮质旁胸腺依赖区及脾细动脉鞘周围淋巴细胞明显减少。常在出生后即发病，主要表现为各种严重的病毒或真菌感染，呈反复慢性经过。近年来应用胸腺素(thymosin)或胚胎胸腺上皮移植治疗，获得一定疗效。
联合性免疫缺陷病
(1)重症联合性免疫缺陷病：本病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如，可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如，无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应，也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能与干细胞分化为T、B细胞发生障碍或胸腺及法氏囊相应结构的发育异常有关。病变主要表现为淋巴结、扁桃体及阑尾中淋巴组织不发育;胸腺停留在6～8周胎儿的状态，其中无淋巴细胞或胸腺小体，血管细小。患儿由于存在体液和细胞免疫的联合缺陷，对各种病原生物都易感，临床上常发生反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻、败血症等。在治疗方面可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供体骨髓中T细胞介导的移埴物抗宿主反应(GVH)往往是造成治疗失败的严重问题。
约有25%～50%的重症联合免疫缺陷病例，主要与先天性缺乏腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)有关。一则严重影响细胞DNA包括淋巴细胞DNA的合成代谢，同时由于三磷酸脱氧腺苷在淋巴细胞的堆积，后者对淋巴细胞尤其是T细胞具有一定的毒性作用，从而造成淋巴细胞在增补、分化及功能方面的障碍。测定病人红细胞的ADA有助于诊断本病。给病儿输入含有ADA活性的红细胞可一定程度地改善其免疫功能状态。
(2)伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病：本病又称Wiscott-Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表现为对多糖类抗原的体液免疫应答不全，患儿对肺炎球菌和其他带多糖荚膜的细菌特别易感。随着年龄增长，逐渐出现细胞免疫缺陷，易患病毒和卡氏肺孢子虫感染。因血小板功能下降而常伴明显的出血倾向。血中IgM明显减少，IgG正常，在有些患者IgA、IgE可升高，淋巴细胞数通常正常。各种疾苗接种后，抗体形成反应微弱，T细胞功能欠佳，迟发型变态反应不良，患者中恶性淋巴瘤发病率较高。骨髓移植对有些患有一定疗效。
(3)伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病：本病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调，眼结膜和皮肤毛细血管扩张，反复鼻窦及肺部感染等。过去认为本病是一种神经系统疾病，目前已知除神经系统外，血管、内分泌及免疫系统均可受累，40%患者显示选择性IgA缺陷。
患者胸腺发育不良，淋巴细胞和胸腺小体均严重缺乏，皮质髓质界限模糊。淋巴结无滤泡形成，浆细胞也少见。关于本病出现多系统异常的机制，尚无一致的见解，可能与DNA修复功能障碍有关，患者并发恶性淋巴瘤的机率甚高。
吞噬细胞功能障碍
本病表现为吞噬细胞数量减少、游走功能障碍、吞噬能力虽正常，但由于胞内缺乏各种消化病原的酶而丧失了杀灭和消化病原的能力。患者对致病与非致病微生物均易感，因而易发生反复感染，其中慢性肉芽肿病是一种X染色体隐性遗传性疾病，一般在2岁左右起病，表现为颈淋巴结、皮肤、肺、骨髓等处慢性化脓性炎或肉芽肿性炎、肝、脾肿大。
补体缺陷
补体在炎症及免疫反应中起着重要作用，常见的补体缺陷有①C3缺乏或C3抑制物缺乏，后者使C3过度消耗同样使血清中C3水平下降，导致反复细菌感染。②C1抑制物缺陷，C1抑制物是血清中的一种糖蛋白，除对Cis有抑制作用外，尚可抑制纤溶酶原、激肽等炎症介质的激活，因此C1抑制物的缺陷，可导致血管通透性增加、组织水肿，即所谓的遗传性血管水肿。
通过以上小编为大家总结的关于原发性免疫缺陷病的相关知识，相信大家也有所了解，希望这些资料能在大家的预防工作上起到一定的作用。专家建议，大家即使工作再忙也要抽出按期体检的时间，找出隐藏在我们身体里的疾病，不要拖延病情，耽误了治疗。
3原发性免疫缺陷病的临床表现
关于原发性免疫缺陷病的临床表现是怎样的呢？生活中的我们总是会被各种各样的疾病所困扰着，很多时候疾病的出现是我们无法承受的，免疫缺陷病的出现给患者带来了非常大的痛苦，下面就让我们一起来了解一下关于它的临床表现是怎么样的吧：
原发性免疫缺陷病为一组先天性免疫功能障碍疾病，大多与遗传因素有关。
抗体免疫缺陷。由于b淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体(免疫球蛋白)缺乏或减低，临床较常见的有下列数种：
(1) 先天性无丙种球蛋白血症。本病为伴性隐性遗传病，由母亲遗传，男孩发病。患儿淋巴结、扁桃体往往很小或缺如，胸腺正常，生后半年起反复发生呼吸道感染、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症等。由于反复感染，影响小儿生长发育。患儿血清丙种免疫球蛋白(igg)含量低于200毫克/分升。
(2) 常见变异型免疫缺陷。起病年龄不定，多见于青壮年期，男、女均可发病。临床表现为反复感染，自身免疫病(如红斑狼疮、类风湿性关节炎等)发病率高，血清免疫球蛋白总量低于300毫克/分升，igg低于250毫克/分升。
(3) 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症。婴儿开始合成有效量免疫球蛋白的时间推迟至生后16～30月龄，正常婴儿生后3月龄起可合成有效量丙种球蛋白，待患儿16～30月龄，血清免疫球蛋白达正常同龄人水平后，症状自然痊愈。患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染，血清igg低于250毫克/分升。
(4) 选择性iga缺乏症。iga为免疫球蛋白中一个类型，iga缺乏为选择性免疫球蛋白缺乏中最常见的类型。患者有反复呼吸道、胃肠道或泌尿道感染，部分患者可无临床表现。自身免疫病及气喘、过敏性鼻炎发生率高。血清iga低于5毫克/分升，其他免疫球蛋白(lgg、igm、ige、igd)含量正常或增高，患者一般均可存活至壮年或老年。
关于原发性免疫缺陷病的临床表现是怎么样的这个问题我们就先给大家介绍到这里了，虽然说还不全面，可是仍然希望能够给朋友们带来帮助，我们在日常生活当中一定要积极的去预防这个疾病的发生。
4原发性免疫缺陷病有哪些表现
原发性免疫缺陷病有哪些表现及诊断
一、症状
1、生长发育缓慢或停滞;
2、1岁以后缺乏扁桃体或外周浅表淋巴结;
3、皮肤病变：毛细血管扩张，出血点，皮肤霉菌，红斑性狼疮样皮疹等;
4、共济失调(A—T);
5、1岁以后出现的顽固性鹅口疮;
6、慢性口腔炎。
二、诊断
根据病史、临床表现及实验室资料即可做出判断。
5原发性免疫缺陷病该怎么治疗
对于原发性免疫缺陷病我们该怎么样治疗呢？相信有不少的朋友们对于原发性免疫缺陷病这个疾病都不是特别的了解和认识，要知道这个疾病的出现给患者朋友们带来的伤害是非常大的，下面就让我们一起来了解一下关于它的相关内容的介绍吧：
原发性免疫缺陷病是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。
原发性免疫缺陷病的治疗，应从防治感染、改善纠正免疫缺陷着手，减少患者与病菌的接触。如发生感染，应选择对病原敏感药物积极治疗，禁止接种减毒活疫苗。对丙种免疫球蛋白低下患者可定期输注lgG替代治疗，对选择性IgA缺乏患者不宜输注IgG。细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，作少儿胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植，纠正免疫缺陷。
对所有免疫缺陷病例，必须选作一些实验室检查以确立诊断;而在作相应治疗之前，通常还须作一些先进试验对疾病作进一步分类。一般来说，多数机构和医院能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行。
当怀疑免疫缺陷时，建议进行实验室筛查试验，包括全部血细胞计数及分类计数和血小板计数;测定IgG，IgM和IgA浓度;抗体功能测定;感染的临床和实验室判断。
血细胞计数可发现贫血，血小板减少，中性粒细胞减少或白细胞增多。应计数淋巴细胞总数，如有淋巴细胞减少(<1500/μl)，提示T细胞免疫缺陷的可能。需作外周血涂片检查是否有红细胞染色质小体(Howell-Jolly)和其他异常红细胞，若有提示无脾症或脾功能不良。粒细胞可显示异常形态(如出现Chédiak-Higashi综合征的颗粒)。
通过以上内容的介绍，相信现在朋友们对于原发性免疫缺陷病的治疗是怎么样的这个问题都已经有了进一步的了解和认识了吧，希望这些能够给患者朋友们带去福音，提醒广大的患者朋友们，一定要积极的去治疗疾病的发生，不要出现消极的态度。
