科学家发现侏儒症基因,据媒体日前报道，巴西和美国科学家经过多年的研究，终于发现了导致侏儒症的基因，这一重大发现，将有可能给广大侏儒症患者带来了希望。
1 侏儒症的检查
关于侏儒症的检查是一个非常专业的话题，除了我们通常理解的对身高的判断以外，还有一些必须在医院做的专业检查，下面，我们就为大家介绍一下:
侏儒症的诊断检查除了对体型身高的判断以外，还需进行X线检查骨龄幼稚，检查血清生长激素水平。
检查方法
1、X线检查骨龄。骨龄测定常呈延迟。
2、生长激素水平减低。生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。
夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。
3、血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。
4、生长介质测定常低于正常。
5、胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。
6、颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。
另外对于身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
1、慢性疾病所引起的生长发育障碍：如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
2、青春期延迟症(体质性生长延迟症)：患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
因此，如果您的孩子一旦出现身材明显比同龄人矮小，可去专科医院请专业医师帮您鉴别诊断一下，孩子是否患上了侏儒症，不能凭借自己对身高的判断就妄下结论。
2科学家发现侏儒症基因
侏儒症的发病原因至今也是一道医学界的难题。不过，目前有科学家表示，终于发现了导致侏儒症发病的基因。具体怎么回事呢?下面我们就一起来看一看。
据媒体日前报道，巴西和美国科学家经过多年的研究，终于发现了导致侏儒症的基因，这一重大发现，将有可能给广大侏儒症患者带来了希望。
巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中，很大一部分患有侏儒症，这一奇怪的现象引起了巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，从几年前开始对这一现象进行研究。通过DNA分析，终于分离出导致侏儒症的基因和发现了基因的缺陷。
莱温尼说，这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿，找到合适的基因治疗方法，使之痊愈。但是莱温尼承认，在目前的技术水平下，将正常基因植入人体细胞非常困难。现在科学家正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药，这种方法在目前更为安全可靠。
相信，随着人类医学水平的进一步提高，侏儒症治愈将不再是梦想。但是在目前的医学水平下，侏儒症重点还在于预防，做好孕期检查和产前检查才是根本。
3科学家发现侏儒症的基因
据媒体日前报道，巴西和美国科学家经过多年的研究，终于发现了导致侏儒症的基因，这一重大发现，将有可能给广大侏儒症患者带来了希望。
巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中，很大一部分患有侏儒症，这一奇怪的现象引起了巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，从几年前开始对这一现象进行研究。通过DNA分析，终于分离出导致侏儒症的基因和发现了基因的缺陷。
莱温尼说，这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿，找到合适的基因治疗方法，使之痊愈。但是莱温尼承认，在目前的技术水平下，将正常基因植入人体细胞非常困难。现在科学家正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药，这种方法在目前更为安全可靠。
据媒体日前报道，巴西和美国科学家经过多年的研究，终于发现了导致侏儒症的基因，这一重大发现，将有可能给广大侏儒症患者带来了希望。
巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中，很大一部分患有侏儒症，这一奇怪的现象引起了巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，从几年前开始对这一现象进行研究。通过DNA分析，终于分离出导致侏儒症的基因和发现了基因的缺陷。
莱温尼说，这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿，找到合适的基因治疗方法，使之痊愈。但是莱温尼承认，在目前的技术水平下，将正常基因植入人体细胞非常困难。现在科学家正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药，这种方法在目前更为安全可靠。
4科学家找到侏儒症基因
德国爱朗根大学的人类基因研究专家阿尼塔•劳赫3日向德新社通报了她领导的研究小组这一最新研究成果，研究人员将这一发现的基因取名为MOPDⅡ。研究人员还发现，携有这种基因的侏儒人患糖尿病和中风的几率也非常高。
研究人员称，这种侏儒基因还很有可能证实在印度尼西亚是否存在过霍比原始人。据人类学家称，霍比原始人是18000年前曾在印度尼西亚偏远的弗洛瑞斯岛上生活的一种与人类相似但体形偏小的物种。关于霍比人是否是人类中的一个新种类，或仅仅是卑格米人(生活在喀麦隆的矮种人)或有病的现代人，目前学术上还有争议。
劳赫领导的研究小组对25名来自世界各地的侏儒症患者进行过研究并发现了MOPDⅡ基因的缺损，这种基因缺损导致胎儿细胞的不正常发育和染色体的过早分裂。人类遗传学家提醒父母在生育孩子的时候尽可能地做好仔细检查，避免有严重基因缺损的婴儿出生。
5侏儒症的原因有哪些呢
垂体性侏儒症对于我们来说危害是很大的，侏儒症的发病没有任何限制，很多的人都可能患发此病，因此对于侏儒症这个疾病大家一定要引起重视，垂体性侏儒症的病因介绍：
垂体性侏儒症的病因(一)肿瘤、创伤下丘脑，垂体附近肿瘤、颅脑外伤或手术损伤垂体，也可因放射能等电离辐射损害，使垂体萎缩，如发生于青春期前可影响骨骼发育，造成侏儒症。
垂体性侏儒症的病因(二)其他少数患者血浆中有抗GH抗体，有人认为可能与自身免疫有关。近年来125I标记的hGH在肝细胞微粒体水平的特异性研究揭示了该综合征有GH受体后的缺陷，可能是GHR的细胞外与GHBP结合部位的缺陷。已知GHR基因位于常染色体5，约占87kb有8个外显子 (2-9)，用多聚酶联反应(PCR)法直接扩增和编序DNA基因，发现本征是丢失了GHR基因的2个碱基，也即外显子4中的118-119碱基，它刚好是GHR的细胞外反应部分。
垂体性侏儒症的病因(三)原发性GH不敏感综合征又称Laron综合征，是由Laron在1966年首次报道的严重的单一GH缺如所引起的矮小临床表现。而血清GH水平升高，对外源性GH有抵抗，血清胰岛素样生长因子降低，几乎无生长激素结合蛋白()。较多见于地中海沿岸的东方人，呈家族性分布。因患儿血清正常或升高，曾认为可能是分子结构异常，仅有免疫活性，而无生物活性。
垂体性侏儒症的病因(四)感染可发生于上呼吸道感染、新生儿肺炎、肾炎、幼儿肝炎、伤寒、猩红热、病毒等感染后。在寄生虫病流行区，少数患血吸虫病、严重钩虫病、疟疾等，可导致发育迟缓，身材矮小，其机理可能是营养不良以致生长介质Somatomedin合成不足，使GH不能发挥其生物效应。
关于垂体性侏儒症的病因介绍您清楚了吗?希望上述内容对您有所帮助。专家提醒您：不要对该病有所恐惧，治疗的过程中一定要坚定信心，祝您早日摆脱该病的困扰。
