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“对患者来说，创建这个门诊，相当于给了他们一个生的希望。”
作为对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一，肺癌在中国的发病率和死亡率常年高居恶性肿瘤之首，且逐年呈上升趋势。世界卫生组织公布的最新全球癌症数据显示，去年一年中国肺癌新发病例数高达82万，死亡人数达75万。
目前，肺癌的治疗方式主要包括手术、放疗、化疗、靶向以及免治疗等，其中靶向治疗是目前精准治疗的奠基石。随着二代基因检测技术的快速发展，越来越多的靶点被检测出来，一些靶点已经“被认识”、“被研究”、“被成药”，针对这些靶点的靶向治疗已在肺癌治疗中起到了举足轻重的作用。
在已经发现的近10种与肺癌发生有关的驱动突变中，除了EGFR等相对常见的突变，其他如ALK、ROS-1、NTRK、RET等突变，发生频率较低，约占肺癌总人群的7%左右，此类患者过去一直面临精准诊断困难、漏诊、治疗手段有限等各方面问题。
罕见突变门诊落地
精细化管理造福患者
为了向患者提供最优质的诊疗资源，作为福建省唯一一家肿瘤专科医院，3月20日，福建省肿瘤医院联合了胸部肿瘤内科的三个病区，在全省率先成立了肺癌罕见靶向突变门诊，于每周一至周四下午向患者开放。
提及罕见突变靶向门诊开设的初衷，福建省肿瘤医院胸部肿瘤内科27区行政主任林根医师认为，罕见靶向突变门诊的设立可以更加合理地集中与利用医生资源，并对患者的教育与诊疗形成更加专业化、精细化的管理。
林根介绍，从医疗资源配置的角度上来说，罕见突变的靶点种类众多，针对这些靶向的研究及治疗药物发展很快，对专科医师会提出非常高强度的文献学习要求，不断更新知识内存。胸部肿瘤内科是肿瘤医院大亚专科，拥有诸多经验与学习能力俱佳的临床医生，有实力将罕见突变进行分门别类，逐渐形成“定点”模式，由某位医生专门负责某类突变靶点的患者群。
“在科室里，我会安排1至2名医生，专门学习肺癌罕见突变方面的内容，实时追踪国内外最新临床研究进展。”林根说道，“同时，每周我们还会安排一个上午的时间进行文献研读，包括国内外各项最新的文章和数据。我需要保证我们医疗团队的医生掌握这方面的专业知识，并以此转化成给病人最好的治疗方案。这是我们的治疗理念，医疗需要精益求精。”
而站在患者的角度，林根认为，通过门诊的开设，医院可以将患者进行分类管理，形成属于罕见突变患者群的虹吸效应。
“患者跟医生掌握的资讯其实是不对等的，我们掌握了大量的信息，但患者没有。而设立罕见靶向突变门诊能够定向地为患者提供就医途径，后续针对不同的患者，我们还会建立对应的患者群，进行针对性的科普和教育，为患者提供良好的治疗和交流氛围，让他们少走弯路，获取真正属于他们的治疗知识和信息。”
据悉，开诊近一周，由于是罕见突变门诊，就诊人数较少，且知道罕见突变门诊存在的患者也不多。林根认为，这恰恰证明了开设这类门诊的必要性。
“医者不仅仅需要‘治病’，还需要对患者进行引导。此前由于缺乏对应的就医渠道，很多肺癌罕见突变患者面对自己的病情，往往手足无措。随着门诊各项工作的逐一开展，我们希望未来这些患者‘不知何处求医’的现象不会再出现。”林根说道。
为患者打通国内外最前沿的诊疗渠道
为了能够形成精准的诊疗闭环，目前纳入福建省肿瘤医院罕见靶向突变靶向门诊的，都是市面上已有对应药物治疗（或即将上市）的突变靶点，包括ALK、ROS-1、MET14跳跃突变、HER-2(ERBB2)20插入、NTRK、RET、BRAF、KRAS G12C在内的8类罕见突变。
林根告诉“医学界”， 曾有一位女性肺癌患者，在外院初次就诊即诊断为晚期非小细胞肺癌。在做过8个常见靶点的一代基因检测后，都没有发现基因突变，被认为是无靶向药物可用，随后采取了化疗和免治疗，但患者的病情毫无起色，持续恶化。
“她来到我院就诊后，经过我们专家团队的研究和与她充分的沟通，安排她再次进行了更为精细的二代大panel基因检测，结果发现她是一个发生率小于1%——罕见ROS1重排的患者（一代基因检测只能进行已知突变的检测，这种罕见类型会出现漏诊）。我们立即为其制定了针对性的药物治疗方案，患者在口服药物后肿瘤直径消失90%以上，并维持至今。如果没有检出这个基因突变，她可能早已不在人世。”林根说道。
但林根坦言，由于罕见靶向突变患者相对数量较少，诊疗方面，在药物可及性和可负担性上都还存在诸多难点。
据了解，在国外，患者如果在临床中没有对应的治疗手段，可以参与入组国外最新的临床药物试验，多一个治疗选择。但对中国的患者来说，这样的机会较为少见。此外，罕见靶向突变的治疗药物堪比“孤儿药”，治疗费用昂贵。
“对于前来就诊的患者，我们都会对其进行随访追踪。一旦临床上出现了新的治疗方法，我们会及时通知到这些患者，让他们在第一时间得到可能有效的治疗。”林根介绍，“同时，我们医院与国外的很多顶级机构，包括梅奥诊所、凯瑟琳纪念医院等都有交流，将来随着门诊的进一步完善和发展，如果患者符合条件，医院还可以免费送患者出国接受临床试验入组，进行治疗。”
“医学发展越来越专业化、精细化，我们作为专科医院，要求更是严格，对肿瘤的分类已经到了第三亚专科。在这个大背景下，建立罕见突变门诊对细分专业、推动精准医疗和规范化诊疗，是极大的利好。”
“而对患者来说，创建这个门诊，相当于给了他们一个生的希望。溺水的人，你搭了一把手，这才是医者仁心。”林根说道。
专家简介
林根教授
林根，医学博士，胸部肿瘤内科主任医师。师从世界著名肺癌专家莫树锦教授，主要从事肺癌、食管癌、胸腺及纵隔肿瘤、胸膜间皮瘤等胸部肿瘤的内科诊疗工作。兼任国家卫生健康委《健康中国2030》-肺癌规范化诊疗专家顾问、中华医学会肿瘤学分会肺癌学组委员、中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会副主任委员、神经系统肿瘤专家委员会常务委员、免治疗专家委员会常务委员、中国抗癌协会青年理事会常务委员、中国南方肿瘤协作组肺癌专业委员会常务委员、福建省抗癌协会肺癌专业委员会副主任委员兼青年委员会主任委员、福建省抗癌协会免治疗专业委员会副主任委员、福建省抗癌协会肿瘤内科专业委员会常务委员、秘书兼青年委员会主任委员等职。1998年毕业于北京中医药大学中医学专业、、毕业于福建医科大学分别获临床医学硕士、博士学位，具备临床医学及中医学两重执业资格。荣获第一届“人民好医生-金山茶花”肺癌领域杰出贡献奖，担任国自然项目评审专家，主持多项国家自然科学基金面上项目及省部级课题，以第一作者和/或通讯作者在AO、JTO、Lung Cancer等高影响力杂志发表中英文论文60余篇，为国际顶尖肿瘤杂志JCO的特邀审稿专家。研究成果多次在世界肺癌大会、美国临床肿瘤学会年会、美国肿瘤研究协会、欧洲肿瘤内科学会年会、国际肺癌研究协会亚太会议等进行口头报告和壁报交流。门诊时间：星期二上午。
参考文献：
[1]Moores SL, Chiu ML, Bushey BS, Chevalier K, Luistro L, Dorn K, Brezski RJ, Haytko P, Kelly T, Wu SJ, Martin PL, Neijssen J, Parren PW, Schuurman J, Attar RM, Laquerre S, Lorenzi MV, Anderson GM. A Novel Bispecific Antibody Targeting EGFR and cMet Is Effective against EGFR Inhibitor-Resistant Lung Tumors. Cancer Res. Jul 1;76(13):3942-53. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-15-2833. Epub May 23. PMID: 27216193.
[2]Jiyeon Yun, Soo-Hwan Lee, Seok-Young Kim, et al.Antitumor Activity of Amivantamab (JNJ-61186372), an EGFR-cMet BispecificAntibody, in Diverse Models of EGFR Exon 20 Insertion-Driven NSCLC. CancerDiscov. ; CD-20-0116. doi: 10.1158/2159-8290.CD-20-0116
[3]Vijayaraghavan S, Lipfert L, Chevalier K, Bushey BS, Henley B, Lenhart R, Sendecki J, Beqiri M, Millar HJ, Packman K, Lorenzi MV, Laquerre S, Moores SL. Amivantamab (JNJ-61186372), an Fc Enhanced EGFR/cMet Bispecific Antibody, Induces Receptor Downmodulation and Antitumor Activity
作者/来源：医学界肿瘤频道
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