一、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的病因
病因
本病是常染色体显性遗传,有多变的遗传外显特性。易感基因为乳腺癌易感基因BRCA1,位于17q17S1321~D17S1325,由22个编码外显子组成,占据100kb的基因组DNA,转录产物7.8kb,编码蛋白含1863个氨基酸。
发病机制
BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚。
目前认为BRCA1编码抑癌蛋白,对肿瘤生长产生降调节,起到抑制肿瘤生长的作用。BRCA1基因突变,BRCA1表达下降,具有较高的患乳腺癌和卵巢癌的风险度。
BRCA1表达与地缘因素、人种因素、性激素、卵巢组织和细胞的生长、发育分化等有关。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的症状
临床特点:
1、家族卵巢癌患者发病年龄较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁。以浆液性乳头状囊腺癌为多见。
2、家族乳腺癌发病年龄较早,一般发病年龄50岁。
3、家族可有子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等其他类型肿瘤患者。
二、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的治疗
药物治疗:
1、口服避孕药
口服避孕药可降低携带BRCA1或BRCA2突变基因妇女患卵巢癌的危险,服药时间越长,患卵巢癌的危险性下降幅度越大。
可能机制:能抑制排卵,减少卵巢表面创伤和上皮细胞增生,以及减少包涵囊肿形成,从而降低卵巢癌的风险。
手术治疗:
1、预防性乳房切除术:
注意事项:术后仍可发生癌变。
2、预防性卵巢切除术:
建议在生育后或最迟于35~40岁时进行。
一般行全子宫及双附件切除术,在行其他妇科手术时也可选择性切除卵巢。
注意事项:
术后需长期服用女性激素替代治疗。
注意预防性卵巢切除术后仍可发生癌症。
其他特殊疗法:
1、妊娠
妊娠期间的内分泌状态对卵巢能起保护作用。
注意事项:并非一次妊娠即起作用。
2、其他抑制排卵方法。
三、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的预防
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的预防
一、预防:
筛查BRCA1基因突变:单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳、化学裂解错配、异源双链核酸分子测定、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等。
二、癌症监测:
用于有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员。
①18~21岁每月1次乳腺自检。25~35岁每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查。25~35岁每年1次乳腺摄片。
②25~35岁起每年或半年1次的盆腔检查、阴道超声检查、血清CA125测定、彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的检查
1、测量卵巢的大小和形态:
卵巢增大时,可及时腹腔镜检查和活检
特点:对发现较小的、无症状的卵巢赘生物较为敏感。
2、突变基因BRCA1和BRCA2测定:呈阳性。
3、彩色多普勒超声血流图
测定卵巢血供后血流情况:脉冲指数(PI)<1.0,提示为恶性。
4、血清CA125测定
卵巢上皮性癌CA125值升高(>35U/ml)。
四、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的保健
预后:传性卵巢癌综合征的预后较好,Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5年生存率为67%,非遗传性卵巢癌的5年生存率为17%。HBOCS的一个BRCA1与卵巢癌患者的预后有关,有携带BRCA1基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长。
食疗方
1、抗滋养液细胞肿瘤:
A.化瘕猪胰:猪胰1具,洗净,加酒后蒸熟,切食。
B.向日葵花:向日葵花托盘2只,上放枸杞子30粒,核桃肉10枚,肉片30克,佐料适量蒸食。
C.逍遥馒头蟹(雷公蟹):逍遥馒头蟹煮熟吃肉,并以其壳磨粉,每日2克,每日3次,吞服。
2、抗卵巢癌食疗:
A.龙葵砂糖茶:龙葵自15克,麦饭石30克,煎汁加糖代茶饮服。
B.葵花楂肉:葵花托盘60克,煎汁取液,以液煮猪肉60克,山楂30克。
饮食禁忌
1、宜多吃具有抗乳腺癌作用的食物,多喝绿茶。多吃海马、鲎、眼镜蛇肉、抹香鲸油、蟾蜍肉、海带、芦笋、石花菜。
2、摄取鱼类的脂肪酸。每天最少食用三份(九十公克)的深海冷水鱼类,如鲔鱼、鲑鱼、大比目鱼、鲭鱼、鳕鱼、沙丁鱼等。每日二~十公克鱼油胶囊补充。
3、多吃对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品,如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。
4、出血宜吃鱼翅、海参、黑木耳、鲛鱼、香菇、蘑菇、淡菜、蚕豆。
5、宜吃蓟菜、甜瓜、菱、乌梅、薏米、薜荔果、牛蒡菜、牡蛎、甲鱼、海马。
6、水肿宜吃鲟鱼、石莼、赤豆、玉蜀黍、鲮鱼、泥鳅、蛤、鲤鱼、胰鱼、鸭肉、莴苣、椰子浆